Eritromelalgie: de ce ard, se înroșesc și se încălzesc picioarele

Revizuit medical de Dr. René Milleret, medic chirurg vascular la clinica Venart

Eritromelalgia este o boală vasculară rară în care extremitățile (mai ales picioarele) au crize de arsură intensă, roșeață și căldură, declanșate de căldură și efort și ameliorate de răcire. Este, practic, opusul bolii Raynaud. Apărută nou la adult, poate semnala o boală de măduvă osoasă și impune o hemoleucogramă.

Pe scurt

• Ce este: o tulburare vasomotorie rară cu triada roșeață + căldură + durere de arsură la extremități, în crize.
• De ce apare: hiperexcitabilitatea fibrelor nervoase de durere și dilatarea vaselor; formă primară (genetică, canal de sodiu SCN9A) sau secundară.
• Cel mai frecvent: afectează picioarele (circa 90% din cazuri) și mai rar mâinile (circa 25%), de obicei pe ambele părți.
• Când e periculos: eritromelalgie nou-apărută la adult — poate preceda o trombocitemie sau policitemie; necesită hemoleucogramă.
• La ce medic: medic de familie pentru trimitere, apoi chirurg vascular, neurolog și hematolog.

Ce este eritromelalgia?

Eritromelalgia este un sindrom rar caracterizat de triada roșeață, căldură și durere de arsură, care afectează episodic extremitățile, mai ales tălpile și mâinile. Incidența este de 0,25–2 cazuri la 100.000 de persoane pe an. Termenul se scrie și „eritromelalgia” sau „eritermalgie”.

Numele vine din grecescul „erythros” (roșu), „melos” (membru) și „algos” (durere) — literal, „membru roșu și dureros”. Boala se manifestă în crize (pusee): între episoade, pielea poate arăta complet normal. În timpul unei crize, picioarele devin vizibil roșii, fierbinți la atingere și dureroase, ca și cum ar fi cufundate în foc.

Este util să o priviți ca opusul bolii Raynaud: în Raynaud, frigul face degetele să devină albe și reci; în eritromelalgie, căldura face picioarele să devină roșii și fierbinți. Din acest motiv, mulți pacienți își cufundă instinctiv picioarele în apă rece pentru a opri durerea — un gest care ameliorează pe moment, dar care, repetat excesiv, poate răni pielea.

Cum se manifestă o criză de eritromelalgie?

O criză aduce arsură intensă, roșeață marcată și căldură locală, cel mai des la tălpi, uneori și la palme. Episoadele durează de la minute la ore (rar zile), apar mai ales seara și noaptea și sunt declanșate de căldură, efort sau statul în picioare.

• Durere de arsură — de la furnicături ușoare până la o senzație de „picioare în flăcări” care împiedică mersul și somnul.
• Roșeață (eritem) — pielea devine intens roșie sau roșu-violacee în timpul crizei.
• Căldură locală — extremitatea este vizibil mai fierbinte, uneori cu ușoară umflătură (edem).
• Declanșatori — căldura (vară, pături, șosete groase, băi calde), efortul fizic, statul în picioare, alcoolul, alimentele picante.
• Ce ameliorează — răcirea și ridicarea membrului: aer de la ventilator, prosop rece, mers pe gresie rece, scoaterea din pat a picioarelor.

De obicei, sunt afectate ambele picioare (bilateral), simetric. Formele secundare pot fi însă asimetrice sau chiar la un singur membru.

De ce apare eritromelalgia? (mecanismul)

Criza rezultă din două fenomene simultane: nervii care transmit durerea se aprind prea ușor, iar vasele mici de sânge se dilată exagerat. Extremitatea primește un flux mare de sânge cald și, în același timp, semnale de durere amplificate — de aici roșeața, căldura și arsura.

În forma primară (genetică), cauza este o mutație „cu câștig de funcție” în gene ale canalelor de sodiu ale neuronilor — mai ales SCN9A, care codifică canalul Nav1.7 (uneori și SCN10A/Nav1.8 și SCN11A/Nav1.9). Aceste canale controlează „pornirea” semnalului de durere; când sunt hiperactive, fibrele nervoase se descarcă la un prag mult prea mic, iar creierul percepe durere de arsură fără o cauză externă reală. Această tulburare a canalelor ionice se numește canalopatie.

În forma secundară asociată trombocitemiei, mecanismul este diferit: un număr prea mare de trombocite (plachete) formează microtrombi în arteriolele mici ale extremităților și eliberează substanțe inflamatorii. Acest tip răspunde spectaculos la aspirină, care blochează plachetele.

Prin ce diferă eritromelalgia de boala Raynaud și de acrocianoză?

Cele trei tulburări vasomotorii se deosebesc net prin declanșator, culoare, temperatură și ce le ameliorează. Eritromelalgia înseamnă cald și roșu la căldură; boala Raynaud înseamnă alb-albastru și rece la frig; acrocianoza înseamnă albastru-violaceu persistent și rece.

Puteți citi mai mult despre acrocianoză (colorația albăstruie persistentă a extremităților) și despre livedo reticularis (desenul violaceu în plasă al pielii), două tulburări vasomotorii înrudite din același grup.

Care sunt cauzele: eritromelalgie primară sau secundară?

Eritromelalgia are trei mari categorii: forma din trombocitemie (mediată de plachete, responsivă la aspirină), forma primară (genetică sau idiopatică) și forma secundară altor boli. Distincția este esențială, pentru că tratamentul diferă radical.

Forma primară debutează adesea în primele două decenii de viață și poate fi moștenită în familie. Formele secundare apar în medie în jurul vârstei de 49 de ani. În bolile mieloproliferative, eritromelalgia poate precede diagnosticul de boală de măduvă cu până la 2–3 ani — motiv pentru care nu trebuie ignorată.

Când este periculoasă eritromelalgia?

Eritromelalgia nou-apărută la un adult este un semnal care impune verificarea sângelui, deoarece poate fi primul semn al unei trombocitemii sau policitemii — boli ale măduvei osoase. Complicațiile locale grave apar mai ales din răcirea excesivă.

Semn de alarmă: eritromelalgia apărută recent la un adult impune obligatoriu o hemoleucogramă completă. Un număr crescut de trombocite sau de globule roșii poate indica o boală mieloproliferativă (trombocitemie esențială, policitemia vera), care trebuie diagnosticată și tratată din timp. Adresați-vă medicului și pentru: ulcerații, zone de piele înnegrită (necroză) sau durere care nu cedează la răcire obișnuită.

Un pericol frecvent subestimat este chiar „remediul”: cufundarea prelungită și repetată a picioarelor în apă rece sau gheață. Aceasta poate produce macerarea pielii, infecții, băşici, ulcerații și, în cazuri grave, chiar necroză. Răcirea trebuie să fie blândă (ventilator, prosop răcoros), nu extremă.

La ce medic mă adresez pentru eritromelalgie?

Începeți cu medicul de familie, care vă poate cere o hemoleucogramă și vă trimite mai departe. Diagnosticul și tratamentul implică de obicei o echipă: chirurg vascular, neurolog, hematolog și, uneori, dermatolog sau specialist în terapia durerii.

• Chirurg vascular / angiolog — evaluează circulația și tulburările vasomotorii ale extremităților.
• Hematolog — investighează și tratează bolile mieloproliferative (trombocitemie, policitemie).
• Neurolog — pentru forma primară (canalopatie) și pentru durerea neuropată.
• Specialist în terapia durerii — când durerea cronică este greu de controlat.

Cum se diagnostichează eritromelalgia?

Diagnosticul este clinic: se bazează pe triada tipică (roșeață, căldură, arsură) declanșată de căldură și ameliorată de răcire. Se completează cu hemoleucogramă și analize care caută o cauză secundară, plus, în cazuri selectate, testare genetică.

• Istoric și fotografii — imaginile făcute de pacient în timpul unei crize sunt foarte utile, pentru că la consultație pielea poate arăta normal.
• Hemoleucogramă completă — obligatorie: caută trombocite sau globule roșii în exces (boli mieloproliferative).
• Analize pentru cauze secundare — de exemplu anticorpi (ANA) pentru boli autoimune, glicemie, factor reumatoid, acid uric, în funcție de context.
• Testare genetică (SCN9A) — în suspiciunea de formă primară ereditară, mai ales la debut în copilărie/adolescență.
• Termografie — poate documenta creșterea temperaturii pielii în timpul crizei.

Cum se tratează eritromelalgia?

Tratamentul combină măsuri de răcire și evitare a căldurii cu medicamente alese după cauză. Aspirina este foarte eficientă în forma din trombocitemie; în forma primară se folosesc medicamente pentru durerea neuropată și blocante ale canalelor de sodiu.

Măsuri fără medicamente

• Evitarea căldurii și a declanșatorilor — camere răcoroase, îmbrăcăminte lejeră, fără băi fierbinți, fără efort la căldură, moderație la alcool și mâncare picantă.
• Răcire blândă și ridicarea membrelor — ventilator, prosop rece, ridicarea picioarelor; evitați gheața și imersia prelungită în apă rece.

Medicamente

Tratamentul este individualizat și adesea necesită încercări succesive. La pacienții cu simptome vasculare la mers, medicul verifică și alte cauze de durere a picioarelor, cum ar fi claudicația intermitentă sau boala Buerger, pentru a nu confunda diagnosticele.

Se vindecă eritromelalgia? Care este prognosticul?

Forma din trombocitemie se controlează adesea foarte bine cu aspirină și tratamentul bolii de bază. Forma primară (genetică) este de obicei cronică și mai greu de tratat, dar simptomele pot fi ținute sub control cu o strategie corectă, iar calitatea vieții se poate păstra.

Prognosticul depinde de cauză. Cazurile legate de policitemia vera și trombocitemia esențială au adesea un răspuns favorabil la aspirină. Formele primare tind să fie rezistente la tratament, dar identificarea declanșatorilor și medicația pentru durerea neuropată reduc frecvența și intensitatea crizelor. Cu îngrijire corectă, complicațiile grave (ulcerații, necroză) pot fi evitate.

Întrebări frecvente despre eritromelalgie

Eritromelalgia este opusul bolii Raynaud?

Da, în esență. În boala Raynaud, frigul face degetele albe și reci; în eritromelalgie, căldura face picioarele roșii și fierbinți. Raynaud se ameliorează la căldură, eritromelalgia la răcire.

De ce mă ard picioarele și se înroșesc seara?

Poate fi eritromelalgie: crize de arsură, roșeață și căldură la picioare, mai frecvente seara și noaptea, declanșate de căldură și efort. Dacă apar nou la adult, cereți o hemoleucogramă.

Este eritromelalgia un semn de cancer de sânge?

Poate fi. La adult, eritromelalgia nou-apărută precede uneori o boală mieloproliferativă (trombocitemie esențială, policitemia vera). De aceea se face obligatoriu o hemoleucogramă completă.

Ajută aspirina în eritromelalgie?

Foarte mult, dar mai ales în forma legată de trombocitemie și bolile mieloproliferative, unde este medicamentul de elecție. În forma primară (genetică), aspirina are efect slab sau nul.

Pot să-mi bag picioarele în apă rece ca să treacă durerea?

Răcirea ușoară ajută, dar imersia prelungită sau în gheață este periculoasă: poate produce macerarea pielii, infecții și ulcerații. Folosiți ventilator, prosop răcoros și ridicarea picioarelor.

Se vindecă eritromelalgia definitiv?

Forma din trombocitemie se controlează adesea foarte bine cu aspirină. Forma primară este de obicei cronică, dar crizele pot fi reduse prin evitarea căldurii și medicație pentru durerea neuropată.

Disclaimer medical. Acest articol are scop exclusiv informativ și nu înlocuiește consultul, diagnosticul sau tratamentul stabilit de un medic. Pentru orice simptom, adresează-te unui medic. În caz de urgență, solicită asistență medicală imediată.

Revizuit medical

Acest articol a fost revizuit pentru acuratețe medicală de Dr. René Milleret, medic chirurg vascular de renume european, membru fondator al European Venous Forum și pionier al tehnicilor minim invazive de tratament vascular. Revizuirea medicală asigură corectitudinea informațiilor; deciziile de diagnostic și tratament rămân în sarcina medicului curant.

Surse științifice

• Erythromelalgia — StatPearls, NCBI Bookshelf (NIH) — https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557787/
• Erythromelalgia — DermNet — https://dermnetnz.org/topics/erythromelalgia
• Erythromelalgia — Cleveland Clinic — https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22752-erythromelalgia
• Erythromelalgia — NORD (National Organization for Rare Disorders) — https://rarediseases.org/rare-diseases/erythromelalgia/